Témoignage de Justine - L'hyperglycinémie sans cétose

Il  y a des témoignages que je reçois, que je lis, et que je ne peux que publier.
Parce que leur écriture était nécessaire pour leurs auteurs. Parce que les mères (bien souvent) avaient besoin d'écrire, besoin de dire.Celui de Justine en fait partie.
J'ai mis du temps à le publier et tiens à m'en excuser auprès d'elle.
D'ailleurs n'hésitez pas à me relancer si je n'ai pas répondu, je suis sous l'eau en ce moment (comme toujours ai-je envie de dire).
Je laisse la parole à Justine.

Trop de choses à gérer, trop de temps de perdu, trop de mails en attente.

"Je m'appelle Justine, j'ai 26 ans et demi bientot.

J'ai accouché d'un superbe petit garçon le 30 mai 2011, Viktor. Mon ange, mon petit poussin que j'aime...

Nous nous sommes mariés, Mon mari (Justin) et moi, le jour de sa fête et avons fêté son baptême le 21 juillet 2012. En avril 2012, j'ai appris que j'attendais un deuxième enfant, mon bonheur d'avoir deux enfants rapprochés, de vivre leur complicité...

J'ai accouché de ce deuxième garçon le 09 décembre 2012 avec un peu d'avance, Florent... Et ce jour là ma vie a pris une tournure un peu différente...

Mon tout petit avait les yeux qui révulsaient, bougeait beaucoup et d'une façon peu commune. On m'a annoncé un suspicion de problèmes neurologiques, nous avons passé 4 jours en néonat...

J'ai vu ma vie défiler, j'ai eu peur de perdre ce tout petit qui venait d'entrer dans ma vie, que j'aimais déjà comme la prunelle de mes yeux... Mais nous sommes sortis, rentrés à la maison, nous nous sommes retrouvés tous les quatre en famille... 'Il n'a rien, à recontrôler dans quelques mois'...

Nous étions à la maison, mais je n'étais pas sereine, j'avais du mal a accepter que l'on puisse penser qu'il avait quelque chose... Je voyais qu'il avait quelque chose... Mais tout le monde m'a dit de lui laisser du temps, que j'étais exigeante .. Mais à trois mois, mon tout petit ne souriait pas... J'avais tellement l'impression qu'il n'était pas heureux avec nous...

Son pédiatre m'a dit qu'il suspectait une anomalie neurologique, mais m'a dit d'attendre le contrôle à distance de l'hôpital. Sauf que cela me rongeait d'attendre... Alors j'ai pris les devants.

J'ai appelé un neurologue qui nous a reçu  nous avons fait une IRM (normale), des bilans de sang (normaux), mais il y avait quelque chose que l'on ne comprenait pas : ses mouvements asymétriques et répétitifs...

S'en est suivi un mois de recherches sur Lille, 4 prises de sang par jour, 7 analyses d'urine par semaine, 1 ponction lombaire, des analyses génétiques... Et UN diagnostic, le 26 avril 2013

: Hyperglycinemie sans cétose... Imprononçable...

Des recherches sur internet ne nous ont pas donné beaucoup de choses, sauf une association www.lespetitsbourdons.org

Nous avons alors vu notre vie s'écrouler, nos rêves partir en fumée. La maladie génétique métabolique, orpheline, et incurable de notre fils Florent, a cela de particulier, que nous n'en connaissons pas les suites. Le pronostic vital peut être mis en jeu, ou non. Il sera handicapé, oui, moteur, mental et sensoriel, oui, mais à quel degrés? Il a un traitement, mais qui n'est pas forcement efficace, c'est plutôt palliatif (que je déteste ce mot). Le professeur qui s'occupe de son cas est fataliste, pour lui on n'en fera rien...

Notre moral en a pris un coup, notre vie aussi, mais notre résistance s'est faite, s'est forgée. On n'imagine pas les ressources que l'on a dans de tels moments... 

Puis l’administratif.... Un demande de prise en charge par un kiné, pour l'aider à évoluer. Parce que oui Florent a du retard, mais il avance tout de même, a son rythme, un rythme qui lui est propre... Une demande de prise en charge au CAMSP (centre d'aide médico social précoce), une demande de prise en charge ALD (affection longue durée), un dossier à la MDPH (Maison pour le handicap). Et au milieu de l'administratif, une vie qui continue, un travail à assurer (je suis professeur des écoles), une maison à empaqueter (nous avons déménagé le 15 juin 2013), un grand garçon de deux ans à aimer, et occuper, un allaitement que j'ai continué malgré tout, ne jamais baisser les bras, ne jamais se plaindre, tout encaisser... J'ai trop encaissé...

Par dessus tout cela, Florent est un battant. Il se fait comprendre comme il peut. En tout cas il sait montrer qu'il ne veut plus de carottes à la cuillère, qu'il ne veut pas dormir ou qu'il a envie qu'on le promène à bras... JPMBB, Sling, je suis une pro! Et mon mari aussi!!] Mais par dessus tout il sait ce qu'il veut au moment du coucher du soir... Il nous fait la misère du haut de ses 7 mois et demi! Même si ça se tasse en ce moment...

Alors la seule prise en charge qui a été effective et rapide est celle du CAMSP de la ville la plus proche, Arras... Une super équipe, réactive et très professionnelle. Il est pris en charge depuis mi juin, et a fait pas mal de petits progrès. Il a même eu un siège corset (coque) moulé à ses mesures pour le maintenir assis....

Et en ce moment...

Les nuits sont assez bonnes, mon grand est un bon dormeur, même s'il a du mal a aller se coucher en ce moment, et mon petit dort plus ou moins bien. Quand il dort, ça va, mais le moment de l'endormissement est toujours compliqué... Et les crises de colères aussi sont difficiles a gérer au quotidien, parce que comme je lai dis précédemment, c'est un battant, mon petit Flo, mais c'est aussi une petite terreur, avec un caractère déjà bien trempé du haut de ses 7 mois et demi (bientôt 8!), et c'est surtout un enfant plein de colère... Je pense qu'autant j'ai beaucoup encaissé ces derniers mois (ça ne fait QUE trois mois que nous savons... et que nous ne savons pas...), j'ai eu tellement d’inquiétude, de stress et de peur, qu'aujourd'hui je ne supporte que très mal ses pleurs... Et lui aussi a du tellement accumuler de mon stress permanent, de ma colère des premières semaines, qu'aujourd'hui il ressort tout cela en pleurs, puisqu'il ne sait pas s'exprimer autrement...

Parce que oui, nous avons été en colère, nous avons trouvé tout cela injuste...

Je vais chez la kiné (CAMSP et libéral) 2 à 3 fois par semaine, et aller retour compris c'est deux heures à chaque fois. J'ai aussi des rendez vous réguliers (bi trimestriels) à Lille, à l’hôpital de jour ou en consultation, pour une journée. Nous voyons aussi régulièrement l'ergothérapeute, l'orthopédiste et le professeur de médecine physique du CAMSP pour évaluer les évolutions, pour du matériel ou des conseils... Entre tout ça, j'ai une maison à gérer (avec tout ce que ca implique), des repas que je fais le plus souvent moi même pour les nains et pour nous, des travaux qui n'en finissent pas, et mon grand, mon amour de grand garçon à ne jamais oublier!

Heureusement nous avons de la famille, nous avons du soutien, que ce soit pour garder les enfants ( à leur plus grand bonheur), ou pour nous aider un peu dans les taches ménagères. Mais ce n'est pas simple de demander de l'aide, ce n'est pas simple de voir les gens s’immiscer chez soi, ce n'est pas simple de devoir les embêter (même s'ils persistent à dire le contraires, ils  essayent d'être toujours disponibles, malgré leur propre emploi du temps), d'accepter le fait qu'on n'est pas capable de tout gérer...

Voila ma vie!

Il y a parfois des gens à qui j'aimerai crier 'prenez ma vie, et on en reparle', à ceux qui critiquent sans savoir, à ceux qui disent que cela n'est pas grave...

Il y en a d'autres à qui je dirai bien 'arrêtez avec votre culpabilité, votre pitié, on a pas besoin de ca!',

Mais on se retient...

J'aimerai que l'on parle de la maladie de Florent, l'hyperglycinémie sans cétose, qu'on visite le site de l'association www.lespetitsbourdons.org, qu'on en parle, qu'on recherche, que l'on fasse un tout petit quelque-chose, ou même simplement que l'on sache.

Je vous copie colle les mots de la directrice de l'association, Christine COURTIN, avec qui je suis en contact :

Lhyperglycinémie sans cétose, c'est :

Une maladie génétique rare,Une maladie héréditaire,Une maladie grave,Une maladie orpheline.

Une maladie métabolique,affectant la régulation de la glycine, un acide aminé.

Une maladie qui touche les enfants, le plus souvent dès la naissance.La plupart d'entre eux décèdent au bout de quelques jours ou quelques semaines.

Cependant, certains enfants survivent avec un handicap moteur, mental et sensoriel plus ou moins sévère.

Et comme il y a moins de 1000 enfants au monde vivant avec cette maladie,elle ne mobilise pas la recherche médicale.

Un seul médecin au monde en a fait le sujet de ses recherches.

Merci à tous et toutes de m'avoir lue. 

En tout cas je ne veux pas faire couler les larmes, je veux juste que l'on nous fasse connaître... Nous parents, et eux enfants 'bourdons'